Santé : Journée mondiale de lutte contre les maladies rares

Ce 29 février se déroule la Journée mondiale des maladies rares. Une occasion importante car ces maladies n'ont souvent de rares que leur nom. Les maladies rares sont celles qui ne font pas plus d'1 cas toutes les 2000 naissances. Mais il en existe 7000, et elles touchent donc beaucoup de gens. 3 millions en France, 30 millions en Europe. Elles toucheraient ainsi autant de gens que le cancer ou le diabète. 

Ces maladies rares sont le plus souvent d'origine génétique, et peuvent prendre toutes sortes de forme : empêcher de respirer (mucoviscidose), de bouger (myopathie), de voir, et encore. Et elles sont souvent des maladies dites "orphelines", c'est-à-dire sans médicament connu. 

Car le sujet, c'est celui de la recherche. Les maladies rares ont ceci de commun qu'elles sont trop rares pour que la recherche s'intéresse suffisamment à elles. D'où le besoin d'une forte sensibilisation. Besoin de sensibilisation également pour le diagnostic : parce que rares, elle sont souvent mal connues, y compris des professionnels médicaux, et donc mal diagnostiquées.