Non, les hommes ne sont pas menacés de disparition et autres découvertes récentes majeures sur le chromosome Y

Atlantico : Le chromosome Y est fondamental dans le génome de l'espèce humaine, notamment pour le sexe masculin. Pourtant, la situation est telle qu’il n’a pas toujours été ce qu’il est aujourd’hui. Le chromosome a-t-il véritablement perdu un certain nombre de ses gènes ?

Jean-Louis Serre : Il faut considérer cette question à l’échelle du temps de l’évolution : pour l’espèce humaine qui n’a pas plus de 200 000 ans, la situation est inchangée depuis l’origine et tous les hommes partagent le même chromosome Y à quelques variations près. Mais les chromosomes Y des grands singes diffèrent de ceux des humains et ensemble ils diffèrent plus de ceux d’autres mammifères et encore plus de vertébrés comme les marsupiaux alors que les reptiles ou les batraciens, issus des vertébrés les plus anciens (ovipares) n’ont pas de Y.

Oui, pour simplifier, le chromosome Y est un chromosome X qui, au cours de l’évolution a subi des modifications radicales en perdant les deux tiers de sa taille et 90% de ses gènes mais en gardant un gène très particulier que n’a pas le chromosome X, le gène SRY qui dirige le démarrage de la différenciation du sexe mâle durant l’embryogenèse ; il est à remarquer que ce gène SRY est dû à une mutation du gène SOX3 présent sur le chromosome X. Cette mutation semble être survenue il y a 300 millions d’années et le chromosome qui en était porteur, appelé proto-Y, a évolué, en particulier entre 180 et 25 Ma pour donner les divers Y rencontrés dans les espèces actuelles.

Le chromosome Y humain dérive de ce proto-Y par une suite de délétions (pertes de séquences), d’inversions (retournement de séquences) et d’insertions (ré-introduction de séquences, en provenance d’autres chromosomes, notamment le X).

Comment peut-on expliquer cette évolution ? Que traduit-elle de la façon dont nous nous sommes développés au cours des âges ?

L’évolution du vivant est la résultante d’une confrontation entre la nature fondamentalement instable et variable du patrimoine génétique, notamment des chromosomes qui contiennent le génome, et des conditions du milieu qui jouent le rôle de juge de paix en éliminant tout ce qui n’est pas adapté à la reproduction des organismes (sélection naturelle).

L’évolution du chromosome Y résulte de l’émergence du gène SRY et sans doute de "l’avantage évolutif" conféré par le confinement sur un chromosome particulier des gènes participant à la fonction reproductive mâle. Ce confinement est favorisé par la divergence avec le X d’origine qui limite obligatoirement les échanges qui existent toujours entre les paires de chromosomes d’origine paternelle et maternelle.

Mais ce qui s’est passé n’était pas une nécessité puisque de nombreuses espèces animales ou végétales ont continué d’assurer une différenciation mâle-femelle sans chromosome Y.

Le chromosome X a-t-il connu une évolution similaire ? L’évolution des hommes et des femmes est-elle foncièrement différente ?

L’évolution du chromosome Y des vertébrés a été particulièrement mouvementée quand on la compare à celle des autres chromosomes dont le nombre ou la taille ont pu changer au gré des fractures ou des fusions de chromosomes mais qui, au bout du compte ne présentent pas cette réduction conduisant au confinement des gènes impliqués dans une même grande fonction physiologique, ce qui est la marque d’une pression de sélection très importante.

Il n’est pas possible de dire que l’évolution d’un sexe a été ou non différente de celle de l’autre car c’est l’espèce dans son ensemble qui évolue ; accessoirement, comme on l’a dit, en 200 000 ans, il n’y a pas de temps pour observer une évolution au sens biologique du terme : nous sommes quasi identiques à nos ancêtres lointains.

Finalement, outre déterminer le sexe de l’individu, quelles sont les fonctions du chromosome Y ?

On a longtemps pensé que la réduction du chromosome Y avait confiné son rôle au déterminisme du sexe mâle (formation des organes génitaux et production des spermatozoïdes). Mais des études récentes ont montré que si 60 des 78 gènes fonctionnels du chromosome Y humain s’expriment dans le testicule, seulement 18 autres s’expriment dans tous les tissus ; ils n’ont rien à voir avec le déterminisme du sexe et sont importants pour la viabilité de l’organisme. Cette conclusion s’étend à toutes les espèces même si la liste des gènes "conservés" (ou "ré-introduits" par transfert depuis un X) est variable d’une espèce à l’autre.