Perdre leur queue a conféré un avantage évolutif à nos ancêtres singes mais nous en payons encore le prix

Tapez le mot « évolution » dans les recherches d'images sur Google et les résultats sont en grande partie des variations sur un thème : l'illustration de Ralph Zallinger, March of Progress. En courant de gauche à droite, nous voyons un marcheur ressemblant à un chimpanzé devenir progressivement plus grand et se tenir droit.

De telles images – ainsi que le titre de l’image – sont implicites dans les conceptions courantes de l’évolution : selon lesquelles nous sommes une sorte de sommet, le produit parfait du processus. Nous imaginons que nous sommes effectivement les survivants les plus en forme, les meilleurs possibles. Mais vu ainsi, il y a un paradoxe. Si nous sommes si extraordinaires, comment se fait-il que tant d’entre nous souffrent de maladies liées au développement ou génétiques ?

Une nouvelle étude, publiée dans Nature, explique notre développement précoce est sujet aux erreurs en examinant les changements génétiques qui ont permis à nos ancêtres de perdre leur queue.

Les estimations actuelles suggèrent qu'environ la moitié de tous les ovules fécondés ne parviennent jamais à être reconnus comme une grossesse et que pour chaque enfant né, environ deux ne parviennent jamais à terme. Chez les poissons et les amphibiens, une mort aussi précoce est inédite. Parmi ceux d’entre nous qui ont la chance de naître, un peu moins de 10 % souffriront d’une des milliers de maladies génétiques « rares », comme l’hémophilie. Les maladies moins rares, comme la drépanocytose et la mucoviscidose, touchent encore plus d’être humains.

Ce ne serait sûrement pas le cas dans une espèce évolutive à succès ? Où est le progrès ?

Il existe plusieurs solutions possibles à ce problème. La première est que, comparé à d’autres espèces, nous avons un taux de mutation inhabituellement élevé. Il y a une probabilité relativement élevée que votre ADN présente un changement dont votre mère ou votre père n’a pas hérité. Vous êtes probablement né avec entre 10 et 100 nouveaux changements dans votre ADN. Pour la plupart des autres espèces, ce nombre est inférieur à un – souvent bien inférieur à un.

La génétique des queues

Il existe également d'autres solutions. L’une des différences les plus évidentes entre nous et de nombreux primates apparentés est que nous n’avons pas de queue. La perte de la queue s'est produite il y a environ 25 millions d'années (à titre de comparaison, notre ancêtre commun avec les chimpanzés remonte à environ 6 millions d'années). Nous avons toujours le coccyx de cette ascendance portant une queue.

La perte de la queue s'est produite chez nos ancêtres singes en même temps que l'évolution d'un dos plus droit et, par conséquent, d'une tendance à n'utiliser que deux des quatre membres pour soutenir le corps. Bien que nous puissions spéculer sur la raison pour laquelle ces changements évolutifs peuvent être couplés, cela ne résout pas le problème de savoir comment (plutôt que pourquoi) la perte de queue a évolué : quels étaient les changements génétiques sous-jacents ?

L’étude récente s’est penchée précisément sur cette question. Cette publication a identifié un mécanisme génétique intrigant. De nombreux gènes se combinent pour permettre le développement de la queue chez les mammifères. L’équipe de chercheurs a identifié que les primates sans queue possédaient un « gène sauteur » supplémentaire – des séquences d’ADN qui peuvent être transférées vers de nouvelles zones d’un génome – dans l’un de ces gènes déterminant la queue, TBXT.

Une bien plus grande partie de notre ADN est constituée de restes de tels gènes sauteurs que de protéines spécifiant une séquence (la fonction classique des gènes), de sorte que le gain d'un gène sauteur n'a rien de spécial.

Coût évolutif

Ce qui était inhabituel, c'était l'effet produit par ce nouvel ajout. L’équipe a également identifié que les mêmes primates possédaient également un gène sauteur plus ancien mais similaire, à quelques pas de là, dans l’ADN également intégré dans le gène TBXT.

L’effet de la proximité de ces deux éléments a été de modifier le traitement de l’ARN messager TBXT résultant (molécules créées à partir d’ADN contenant des instructions sur la façon de fabriquer des protéines). Les deux gènes sauteurs peuvent se coller l’un à l’autre dans l’ARN, ce qui entraîne l’exclusion du bloc d’ARN entre eux de l’ARN codé en protéine, ce qui donne une protéine plus courte.

Pour voir l’effet de cette exclusion inhabituelle, l’équipe a imité génétiquement cette situation chez la souris en créant une version du gène Tbxt de la souris à laquelle manquait également la section exclue. Et en effet, plus la forme de l'ARN avec la section du gène est exclue, plus il est probable que la souris naisse sans queue.

Nous avons alors un candidat sérieux pour un changement mutationnel qui sous-tend l’évolution vers l’absence de queue.

Mais l’équipe a remarqué un autre phénomène étrange. Si vous créez une souris avec uniquement la forme du gène Tbxt en excluant la section, elle peut développer une maladie qui ressemble beaucoup à la condition humaine, le spina bifida (lorsque la colonne vertébrale et la moelle épinière ne se développent pas correctement dans l'utérus, provoquant une lacune dans l'utérus). Des mutations du TBXT humain avaient déjà été impliquées dans cette pathologie. D'autres souris présentaient d'autres défauts au niveau de la colonne vertébrale et de la moelle épinière.

L'équipe suggère que, tout comme le coccyx témoigne de l'évolution de l'absence de queue que nous avons tous, le spina bifida peut également être un élément rare résultant de la perturbation du gène qui sous-tend notre absence de queue.

Selon eux, le fait d’être sans queue constituait un avantage considérable et l’augmentation de l’incidence du spina bifida en valait toujours la peine. Cela peut être le cas pour de nombreuses maladies génétiques et du développement – elles sont un sous-produit occasionnel d’une mutation qui, dans l’ensemble, nous a aidés. Des travaux récents, par exemple, révèlent que les variantes génétiques qui nous aident à combattre la pneumonie nous prédisposent également à la maladie de Crohn.

Cela montre à quel point la marche du progrès peut être trompeuse. L'évolution ne peut traiter que la variation présente à tout moment. Et comme le montre cette dernière étude, de nombreux changements entraînent également des coûts. Il ne s'agit pas tant d'une marche que d'un trébuchement en état d'ébriété.

Cet article a été publié initialement sur le site The Conversation : cliquez ICI